どんな病気？
- 生まれつきLDLが高い体質（遺伝性）で、家族に同じ傾向がみられます。
- 若い頃から動脈硬化の負担が累積し、将来の心血管イベントリスクが上がります。
- 黄色腫・アキレス腱肥厚が手がかりになることもあります（ない方もいます）。
家族性高コレステロール血症（FH）｜診断・家族スクリーニング・治療
FH（遺伝性）
家族スクリーニング
日本橋駅 徒歩3分
家族性高コレステロール血症（FH）
診断・家族スクリーニング・治療を“家族単位”で整理
要約：FHは若い頃から高LDLが続く遺伝性体質で、将来の心筋梗塞・狭心症リスクが高まりやすい状態です。
当院では、診断の整理（家族歴・アキレス腱肥厚/黄色腫・二次性原因の除外）→家族スクリーニング→治療（生活＋薬物＋画像評価）まで一連でサポートします。
※本ページは一般向け情報です。最終的な診断・治療方針は、既往歴・検査結果・年齢・妊娠希望などを踏まえた個別判断になります。
① 早期発見が要
若年から高LDLが持続する場合は要注意。家族歴・身体所見が手がかりです。
② 家族を守る
第一度近親者からのカスケード検査で未診断のご家族を拾い上げます。
③ 目標へ一直線
生活＋薬物療法を段階的に。ApoB/非HDLや画像で“現在地”を共有します。
家族性高コレステロール血症（FH）とは
こんなときはFHを疑いましょう
👨👩👧 家族に若年の心血管イベント
親・きょうだいで若い心筋梗塞/狭心症/脳卒中がある。
📄 LDLが“ずっと高い”
生活を見直しても、複数年にわたり高LDLが持続する。
👣 身体所見
アキレス腱肥厚、黄色腫（皮膚・眼瞼など）がある。
来院前にメモ：家族の病歴（年齢も）、過去の健診LDL推移、内服薬（開始時期）、喫煙・血圧・糖代謝（HbA1c）など
診断のポイント（総合評価）
臨床・家族歴
- 若年からの持続的LDL高値
- アキレス腱肥厚/黄色腫など
- 第一度近親者に高LDLや早発冠動脈疾患
- 二次性原因の除外（甲状腺・腎・糖代謝・薬剤など）
検査の組み合わせ
- 脂質（LDL/HDL/TG）＋ ApoB/非HDL
- 必要に応じて：Lp(a)、sdLDL（状況により）
- “見える化”：頸動脈エコー / CACS
- 遺伝学的検査はケースバイケース（同意のうえ）
※「数値だけ」で決めず、年齢・既往・家族歴・画像所見を踏まえて総合判断します。
家族みんなで確認する流れ（家族スクリーニング）
FHは遺伝性のため、ご本人が疑われたらご家族（親・きょうだい・お子さん）にも同じ体質がないか確認します。 “カスケード検査”で未診断者を早期に見つけ、将来のイベント予防につなげます。
流れ（やさしく）
- 起点の方の情報（LDL推移・家族歴・所見）を整理
- 第一度近親者から脂質検査（必要に応じApoB等）
- 結果説明 → 生活・治療の要否を個別に決定
- 必要なら画像で“見える化”して共有
治療の基本（段階的に）
生活介入（全員の土台）
- 食事：飽和脂肪・トランス脂肪・超加工食品の見直し
- 運動：継続できる強度で、週の総量を増やす
- 禁煙、体重管理、睡眠・ストレスの最適化
薬物療法（例）
- スタチンを基本に、必要に応じエゼチミブを併用
- 未達・高リスク：PCSK9阻害薬、inclisiran等を検討
- 画像評価（頸動脈エコー/CACS）で“強化の根拠”を共有
- 重症例（ホモ接合体など）は専門的治療の検討が必要
※妊娠希望/妊娠中・授乳中は薬剤選択が変わります。必ず事前にご相談ください。
受診初回におすすめの評価
- 脂質基本：LDL/HDL/TG（非空腹時は非HDLも重視）、必要に応じApoB・Lp(a)
- 二次性の除外：甲状腺・腎・糖代謝・肝・薬剤
- “見える化”：頸動脈エコー / CACS
よくある質問
FHは遺伝性の体質で若い頃から高LDLが続きやすく、動脈硬化の負担が早期から積み上がります。生活改善は重要ですが、薬物療法が必要になることが多いのが特徴です。
はい。FHは家族単位での確認が重要です。ご家族の健診結果や病歴も踏まえて、検査の順番や伝え方も含めて一緒に組み立てます。
適応は個別判断です。頸動脈エコーやCACSは、血管の状態を見える化して治療強化の根拠を共有するために有用な場合があります。
薬剤選択が変わるため、必ず事前にご相談ください。安全性を最優先に、計画を一緒に調整します。
👨⚕️ 医師からのコメント・監修
「FHは“気づくのが早いほど有利”です。家族単位で評価し、必要な強度でLDLを下げてイベント予防につなげます。」
監修：遠藤 大介 医師
筑波大学医学専門学群医学類（2010年）／順天堂大学大学院（2017年）
成人心臓血管外科／心臓血管外科専門医・修練指導者／TAVR実施医 ほか
筑波大学医学専門学群医学類（2010年）／順天堂大学大学院（2017年）
成人心臓血管外科／心臓血管外科専門医・修練指導者／TAVR実施医 ほか
「検査データと生活背景を統合し、続けられる形で治療を設計します。ご家族への説明や検査の段取りもサポートします。」
監修：黒田 揮志夫 医師（病理専門医／外科病理医）
0th CLINIC 日本橋 院長／医学博士（心臓血管外科学）
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0th CLINIC 日本橋 アクセス情報
〒103-0027
東京都中央区日本橋2丁目16番9号 CAMCO日本橋ビル4F
※1F入口で部屋番号「401」を押してお入りください。
■ 日本橋駅 徒歩3分
東京メトロ銀座線・東西線、都営地下鉄浅草線「D1出口」
■ 茅場町駅 徒歩5分
東京メトロ日比谷線「12番出口」
※お車でお越しの場合は、近隣のコインパーキング等をご利用ください。
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アクセス（地図）
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