そもそも、どのような病気？

• 生まれつきLDLコレステロールが高い体質（遺伝性）。親・子・きょうだいへ受け継がれることがあります。
• 成長の早い時期から血管の負担（動脈硬化）が積み上がるため、若い年代での心筋梗塞・狭心症リスクが上がります。
• 皮膚の黄色腫やアキレス腱の肥厚が手がかりになることもありますが、見た目のサインがない方もいます。
• 生活をがんばってもLDLがあまり下がらない/すぐ戻るのが特徴。家族の中に同じ傾向がいると要注意です。

どんな問題点がある？

• 放置されやすい（自覚症状が乏しい）
• 家族に広がる（遺伝性）ため、家族も未診断のままになりがち
• 早い時期からの動脈硬化で、将来のイベントリスクが累積

どう対策する？（当院の進め方）

• 診断の整理：LDLの推移、二次性原因の除外、身体所見
• 家族スクリーニング：第一度近親者からの検査で未診断者を発見
• 治療の基本：生活介入＋薬物療法（段階的に強化）
• “見える化”：頸動脈エコー/CACSで現在地と優先順位を共有

👨‍👩‍👧 家族に若い心筋梗塞

親・きょうだいで若年の心筋梗塞/脳卒中や高LDLがいる。

📄 健診でLDLがずっと高い

複数年にわたって高LDLが続く（生活を見直しても下がりにくい）。

👣 体のサイン

アキレス腱の肥厚や皮膚の黄色腫がある。

臨床・家族歴

• 若年からの持続的LDL高値
• アキレス腱肥厚/黄色腫などの身体所見
• 第一度近親者に高LDLや早発冠動脈疾患
• 二次性原因の除外

検査の組み合わせ

• 脂質：LDL/HDL/TG、ApoB/非HDL
• 必要に応じて：Lp(a)、画像評価（頸動脈エコー/CACS）
• 遺伝学的検査はケースバイケース（保険/自費・同意のうえ）

① 最初の一歩

• まずはいちばん最初に見つかった方（起点の方）のお話と結果を整理します。
• 必要な方には、LDL・HDL・中性脂肪・ApoBなどを採血で確認します。

② ご家族に声かけ

• 親・きょうだい・お子さんから順番に、同じように血液検査をおすすめします。
• 学校や仕事に支障がでないよう、タイミングや場所は相談して決めます。

③ 結果をわかりやすく共有

• 将来のリスクやいつ・どこまで下げるかを、ご家族と一緒にわかりやすく確認します。
• 必要なら画像検査（頸動脈エコー/CACS）も検討し、今の状態を「見える化」します。

④ お子さん・思春期の対応

• 成長に合わせた安全な方法で、食事・運動・必要に応じた治療を検討します。
• 学校行事や部活動に配慮しながら、無理のない計画を一緒に作ります。

生活介入

• 飽和脂肪・トランス脂肪・超加工食品の見直し
• 適量の身体活動、体重管理、禁煙
• 睡眠・ストレス・アルコールの適正化

薬物療法（例）

• スタチンを基軸に、必要に応じエゼチミブを併用
• 高リスク・未達時：PCSK9阻害薬やinclisiran等を検討
• 画像評価（頸動脈エコー/CACS）で強化の根拠づけ
• 特殊例：重症/ホモ接合体ではLDLアフェレシス等を専門的に検討